Svetovni dan redkih bolezni (Rare Disease Day) smo prvič obeležili v letu 2008, in sicer 29. februarja, ki nastopi na štiri leta in tako ponazarja pojem redkosti. Dnevu redkih bolezni je sedaj vsako leto namenjen zadnji dan v februarju.

V Evropski uniji je bolezen opredeljena kot redka, če zanjo zboli manj kot 5 ljudi na 10.000 prebivalcev. Danes poznamo približno 7.000 redkih bolezni, npr. pljučno arterijsko hipertenzijo, cistično fibrozo, mišično distrofijo, homocistinurijo … Čeprav epidemiološki podatki za mnoge redke bolezni še vedno niso dovolj zanesljivi, se ocenjuje, da z njimi v Evropski uniji živi okoli 30 milijonov ljudi, pri nas pa približno 100 tisoč bolnikov z redkimi boleznimi. Omenjena dejstva pogojujejo navidezni paradoks, po katerem so bolezni redke, bolniki pa številni.

Redke bolezni so raznolika skupina bolezenskih stanj, ki imajo pogosto skupne značilnosti kroničnega, napredujočega, degenerativnega in včasih življenjsko ogrožajočega poteka. Večinoma so genetskega izvora, vendar jih lahko povzročajo tudi okužbe, kemična sredstva ter drugi vplivi okolja. Znamenja se lahko pokažejo že pri rojstvu ali otroštvu, nekatere redke bolezni pa se pojavijo v odrasli dobi. Za večino teh bolezni ne poznamo učinkovitega zdravljenja, vendar z ustrezno nego lahko izboljšamo kakovost življenja bolnika in podaljšamo njegovo pričakovano življenjsko dobo.

Med skupnimi značilnostmi tovrstnih bolezni so tudi globok psihosocialni vpliv na bolnike in svojce ter zahtevna zdravstvena oskrba. V slednjo so pogosto vključeni zapleteni in dolgotrajni diagnostični postopki ter potreba po zelo dragih zdravilih.

Farmacevtska družba Medis ima v svojem asortimanu tudi zdravila za zdravljenje nekaterih redkih bolezni, kot so: pljučna arterijska hipertenzija (bosentan), antraciklinska ekstravazacija pri odraslih (dekstrazoksan), nekateri tumorji in levkemije (tiotepa), Gaucherjeva bolezen in Niemann-Pickova bolezen tipa C (miglustat), dlakavocelična levkemija (kladribin).

V Sloveniji narašča število organizaciji, ki z raznovrstnimi dogodki beležijo evropski dan redkih bolezni in opozarjajo javnost na problematiko teh bolnikov. Končni cilj pa je, da se omogoči bolnikom z redkimi boleznimi čim bolj kakovostno življenje.

V tednu od 27. 2. do 3. 3. 2012 bo organizirano ozaveščanje o pljučni hipertenziji v okviru kampanje Modre ustnice. Kampanji se lahko pridružite tudi na Facebooku.