close
Domov > Za medije > Novice

Novice

Dan ozaveščanja o Duchennovi mišični distrofiji

7. septembra obeležujemo mednarodni dan ozaveščanja o Duchennovi mišični distrofiji (DMD). DMD je huda progresivna in redka genetsko pogojena bolezen, ki se pojavi v otroštvu, najpogosteje pri dečkih.1-4

Mejniki po odkritju bolezni

Bolezen DMD se imenuje po nevrologu Guillaume-Benjaminu Duchenneu, ki je leta 1868 prvi opisal bolezen in objavil njene znake in simptome.5

Poglejte infografiko v polni velikosti »

Najpogostejša huda genetska motnja pri otrocih6

Bolezen DMD je označena kot progresivna degeneracija mišic, ki ji sledita odpoved dihalne funkcije in srca, kar privede do prezgodnje smrti. Na svetu je predvidoma 7.000 obolelih z nesmiselno mutacijo DMD, ki prizadane približno enega od 3500-5000 fantov. Nesmiselne mutacije so spremembe v genetskem zapisu, zaradi katerih se prehitro ustavi sestavljanje beljakovine iz aminokislin (v primeru DMD je to distrofin). Bolezen napreduje postopoma, do najstniških let fantje običajno potrebujejo invalidski voziček.1-4

Poglejte infografiko v polni velikosti »

Pogosti zgodnji znaki bolezni

Zgodnji znaki in simptomi Duchennove mišične distrofije se lahko pojavijo pred otrokovim drugim letom. Pogosti zgodnji znaki in simptomi vključujejo zaostanek v razvoju in težave pri2-4,7:

Poglejte letak »

Pridružite se nam pri ozaveščanju o bolezni

Zelo pomembno je zgodnje odkritje bolezni, saj se s pravočasnim zdravljenjem upočasni njeno napredovanje. S širjenjem informacij in znanja pomembno prispevamo k hitrejšemu prepoznavanju bolezni ter razumevanju življenja bolnikov in njihovih družin.

Povezave:

 

Reference:

1. McDonald CM, et al. Muscle Nerve. 2013;48:343–356; 2. Goemans N, et al. Eur Neurol Rev. 2014;9:78–82; 3. Van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–1077; 4. Bushby K, et al. Lancet Neurol. 2010;9:77–93; 5. Duchenne GB. Recherches sur la paralysie musculaire pseudo-hypertrophique ou paralysie myosclerosique. Arch Gen Med. 1868;11:5,178,305,421,552; 6. Parent Project Muscular Dystrophy. About Duchenne. Available at: http://join.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=understand_about  [accessed August 2018]. 7. Annexstad EJ, et al. Tidsskr Nor Laegeforen. 2014;134:1361–1364

Medisov e-novičnik
Strinjam se s pogoji uporabe